Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Systemische mastocytose: een heterogene ziekte

Klinische praktijk
Maud A.W. Hermans
Maurice Verburg
Jan A.M. van Laar
P. Martin van Hagen
Suzanne G.M.A. Pasmans
Paul L.A. van Daele
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2016;160:A9340
Abstract
Abstract
Sluiten
Systemic mastocytosis: a heterogeneous disease

Systemic mastocytosis (SM) is an acquired myeloproliferative disease, which is caused by an uncontrolled proliferation of aberrant mast cells. SM patients can have very different clinical phenotypes and may therefore initially present to different specialties. Diagnosis is often delayed because many physicians are unfamiliar with this illness. This can lead to substantial morbidity and puts patients at risk of complications such as severe anaphylaxis. Measurement of serum tryptase levels is always a sensible first step in the diagnostic work-up, but a normal serum tryptase does not rule out SM completely, and a bone marrow biopsy is essential for a conclusive diagnosis. Here, we describe two patient cases to illustrate the heterogeneous nature of this disease, and provide an overview of the symptoms, diagnostic work-up and current treatments options for SM.

Conflict of interest and financial support: none declared.

Dames en Heren,

Systemische mastocytose is een zeldzame ziekte die wordt veroorzaakt door een overmatige deling van afwijkende mestcellen.1 Door de grote variatie aan symptomen en de relatieve onbekendheid met de ziekte wordt de diagnose vaak laat gesteld, wat kan leiden tot onnodige morbiditeit. We beschrijven 2 ziektegeschiedenissen en geven daarna een overzicht van de symptomen, diagnostiek en behandeling van patiënten met systemische mastocytose.

Patiënt A, een 77-jarige vrouw, werd verwezen vanwege onverklaarde botafwijkingen. Zij kwam aanvankelijk bij haar huisarts met sinds 4 maanden dagelijkse aanvallen van buikkrampen en waterdunne diarree. Uit de tractusanamnese kwamen ernstige vermoeidheid, nachtzweten, zuurbranden en hoofdpijn naar voren. Lichamelijk onderzoek was toen niet afwijkend. Haar voorgeschiedenis vermeldde hypertensie en diabetes mellitus type 2. Als medicatie gebruikte patiënte metoprolol en pregabaline. Omdat de huisarts een coloncarcinoom vermoedde, verwees deze patiënte naar een internist elders.

Deze internist liet een CT-colonografie vervaardigen, die geen colonafwijkingen toonde maar…

Artikelinformatie
Aanvaard op
In print verschenen in
week 31 2016

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2016;160:A9340
Vakgebied
Dermatologie
Interne vakken
Auteursinformatie

Erasmus MC, Rotterdam.

Afd. Inwendige Geneeskunde: M. Hermans, MSc, internist-immunoloog/allergoloog in opleiding; dr. J.A.M. van Laar en prof.dr. P.M. van Hagen, internisten-immunologen; dr. P.L.A. van Daele, internist-immunoloog en fellow allergologie.

Afd. Dermatologie: M. Verburg, MSc, arts-onderzoeker; prof.dr. S.G.M.A. Pasmans, dermatoloog.

Contact M. Hermans, MSc (m.hermans@erasmusmc.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: geen gemeld.

Auteur Belangenverstrengeling
Maud A.W. Hermans ICMJE-formulier
Maurice Verburg ICMJE-formulier
Jan A.M. van Laar ICMJE-formulier
P. Martin van Hagen ICMJE-formulier
Suzanne G.M.A. Pasmans ICMJE-formulier
Paul L.A. van Daele ICMJE-formulier
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties