Grenzeloze Genen

Wat zou ik graag willen dat u onthoudt aan deze rede:
- dat de sequence technologie zover is dat het sequensen van hele genomen door goed uitgeruste laboratoria geen probleem meer is en dat het een kwestie van tijd is voor we iedereen die als patiënt in een ziekenhuis komt zullen gaan sequensen;
- dat de uitdaging niet echt meer zit in de sequence techniek maar in de interpretatie van de data, en dat voor een goede interpretatie datasharing en functionele analyses cruciaal zijn;
- dat we niet alles weten van iemand als we de DNAvolgorde kennen.

Wel kunnen we voor bepaalde erfelijke eigenschapen een uitspraak doen. Dit kan betekenen dat we een ziekte aantonen, maar het kan ook zijn dat we juist ziektes uitsluiten en onzekerheid kunnen wegnemen. In het geval van erfelijkheidsvoorlichting is voor een juiste interpretatie van ons DNA, en een goede vertaling hiervan naar de patiënt, inbreng van de klinische genetica essentieel.