Een zeldzame vorm van obstructief longlijden

Achtergrond Lymfangioleiomyomatose (LAM) kenmerkt zich door progressieve dyspneu, spontane pneumothoraces en cysteuze longafwijkingen. Het ziektebeeld kan klinisch, radiologisch en bij longfunctieonderzoek gelijkenis vertonen met emfyseem.
Casus Een 44-jarige vrouw werd verwezen voor longtransplantatie, nadat zij sinds 6 jaren kampte met dyspneu en een ernstige obstructieve longfunctiestoornis met verminderde diffusiecapaciteit. Vanwege haar relatief jonge leeftijd en omdat zij nooit gerookt had, twijfelden wij aan de eerder gestelde diagnose ‘COPD’. De cysteuze longafwijkingen die wij zagen op een CT-scan met hoge resolutie (HRCT) deden denken aan LAM. Deze diagnose konden we bevestigen toen we een eerder genomen longbiopt opnieuw bekeken.
Conclusie Bij patiënten met een ernstig obstructief longbeeld zonder passend risicoprofiel voor COPD, dient CT-onderzoek plaats te vinden. Met name bij vrouwen kunnen diffuse, homogene cysten op de CT-scan wijzen in de richting van LAM.