Fragiele-X-syndroom: Nieuwe therapeutische strategieën

ACHTERGROND Het fragiele-X-syndroom (fxs) is de meest voorkomende erfelijke oorzaak van een verstandelijke beperking en autismespectrumstoornissen. Een gerichte therapie ontbreekt vooralsnog. De afgelopen decennia brachten een explosie aan kennis over de betrokken moleculaire processen en daarmee potentiële aangrijpingspunten voor gerichte therapie. DOEL Een overzicht geven van de ontwikkeling van gerichte therapie voor fxs. METHODE Een aantal belangrijke publicaties werd verzameld en op een rij gezet. RESULTATEN Preklinische diermodelonderzoeken tonen veelbelovende resultaten van gerichte interventies, maar vertaling naar de kliniek is vooralsnog teleurstellend. CONCLUSIE Een gerichte therapie voor fxs is nodig en zou mogelijk kunnen worden toegepast bij andere oorzaken van autisme en verstandelijke beperking. Aspecten op het gebied van translatie, studieopzet en uitkomstmaten spelen mogelijk een rol bij de teleurstellende resultaten. Voor de klinische implementatie van toekomstige therapeutische strategieën en het coördineren van onderzoek is bundeling van zorg in een expertisecentrum noodzakelijk. Verder wordt goede zorg bevorderd door onder andere de recent verschenen medische leidraad voor diagnostiek en behandeling van kinderen met fxs.