Idiopathische haemochromatose : een onderzoek bij drie families

Haemochromatose kan op verschillende wijzen worden gedefinieerd. Zo verstaat de klinicus onder haemochromatose en haemosiderose vaak iets anders dan de patholoog-anatoom. In dit proefschrift wordt onder haemochromatose verstaan een syndroom, waarbij cirrhose of fibrose van de lever gepaard gaat met een vergrote ijzervoorraad. Onder idiopathische haemochromatose (LH.) verstaat men die ijzerstapelingsziekte die overblijft, nadat bekende oorzaken van ijzerstapeling zijn uitgesloten (zie hoofdstuk I, 4). Onder haemosiderose wordt vergrote ijzervoorraad zonder weefselbeschadiging verstaan. Uit de overzichtsartikelen van Sheldon (412), Finch and Finch (140), Darnis (107), Barry (28), Walker en Williams (468), Grace en Powell (175), Sourel en Sirnon (60) en Powell (373) blijkt, dat het klinisch beeld op zichzelf onvoldoende zekerheid biedt bij het stellen van de diagnose. Diabetes, pigmentatie van de huid en testisatrophie komen vaak voor bij de alcoholische levercirrhose en verschillende graden van ijzerstapeling kunnen voorkomen bij refractaire anaemieën, porphyria cutanea tarda of na porto-cavale anastomosen. Voor de diagnostiek is men dus aangewezen op de leverbiopsie en op methoden om een vergrote ijzervoorraad aan te tonen (zie hoofdstuk I, 6).