1982-03-24
Dominant erfelijke progressieve binnenoorslechthorendheid : een vervolgstudie bij een familie met autosomaal-dominant erfelijke progressieve binnenoorslechthorendheid beginnend bij de hoge tonen
Publication
Publication
Een vorm van dominant erfelijke progressieve binnenoorslechthorendheid voorkomend in een Nederlandse familie vormt het onderwerp van deze studie. De !eden van deze familie zijn afkomstig van een der Zuid-Hollandse eilanden. In het bijzonder wordt het verloop van de gehoorverslechtering en het overervingspatroon bestudeerd. De familie werd in 1962 voor de eerste maal onderzocht. De progressie en het degeneratiepatroon van de slechthorendheid alsmede de genetische aspecten werden in 1966 door Huizing, Van Bolhuis en Odenthal beschreven. Het eerste vervolgonderzoek vond in 1968 plaats. De bevindingen van het voorafgaande onderzoek werden bevestigd. Een tweede vervolgonderzoek werd in 1978 verricht. In deze dissertatie wordt getracht met behulp van statistische computeranalysemethoden een mathematische beschrijving van het verloop van de slechthorendheid te geven. Tevens worden verschillen in manifestatie bestudeerd bij verschillende genera ties, tussen het rechter en linker oor, tussen mannen en vrouwen en bij de diversefamilietakken. Daarnaast worden de genetische aspecten opnieuw geevalueerd. Eveneens wordt een biochemisch onderzoek beschreven dat werd uitgevoerd om de eventuele aanwezigheid van een metabole stoornis aan te tonen.
Additional Metadata | |
---|---|
, , , | |
E.H. Huizing | |
Erasmus University Rotterdam | |
hdl.handle.net/1765/32099 | |
Organisation | Erasmus MC: University Medical Center Rotterdam |
van den Wijngaart, W. (1982, March 24). Dominant erfelijke progressieve binnenoorslechthorendheid : een vervolgstudie bij een familie met autosomaal-dominant erfelijke progressieve binnenoorslechthorendheid beginnend bij de hoge tonen. Retrieved from http://hdl.handle.net/1765/32099 |
Additional Files | |
---|---|
0309_Wijngaart, Willibrordus Stephanus Ignatius Maria van den.jpg Cover Image , 59kb | |
stellingen Wijngaart.pdf , 50kb |