Psychosociale aspecten van prenatale diagnostiek

In de afgelopen decennia is prenatale diagnostiek van aangeboren en erfelijke afwijkingen uitgegroeid tot een potentieel belangrijke component van zwangerschapszorg. In zekere zin is dit een logisch gevolg van verschillende ontwikkelingen. De meeste Westerse landen kennen een daling van de kindersterfte sinds het begin van deze eeuw omdat ernstige voedingsdeficienties en infectieziekten zeldzaam werden. Het relatieve aandeel van aangeboren en erfelijke afwijkingen in de totale kindersterfte steeg dientengevolge tot 25-30%. Daarnaast is de aandacht verschoven van sterfteoorzaken naar afwijkingen die tot chronische invaliditeit leiden. Ook in dit verband zijn aangeboren afwijkingen van grote betekenis. Vanuit fundamenteel onderzoek in biochemie, celbiologie en genetica ontstonden tegelijkertijd nieuwe mogelijkheden voor de vroege diagnostiek en preventie van deze afwijkingen. Dit brengt (echt)paren de mogelijkheid ook aandacht aan de kwaliteit van hun nageslacht te bested en nadat door de ontwikkeling van betrouwbare anticonceptie het aantal nakomelingen (de kwantiteit) beheersbaar was geworden. Dat komt bijvoorbeeld tot uiting in grotere aandacht voor risico's voor en tijdens de zwangerschap en bevalling. De vraag naar erfelijkheidsvoorlichting neemt toe: niet aileen van ouders die al een gehandicapt kind ter wereld brachten en herhaling vrezen maar ook van hen die op grond van familie-anamnese of andere factoren, zoals de leeftijd. geneesmiddelengebruik, bepaalde ziekten of milieufactoren een verhoogde kans op een gehandicapt kind vermoeden. Paren voor wie een verhoogd genetisch risico is vastgesteld staan voor moeilijke keuzen: afzien van (volgende) zwangerschap(pen), aanvaarding van het verhoogde risico. fertilisatie met geslachtscellen van donoren in geval van dragerschap of prenatale diagnost:iek en aldan niet selectieve abortus bij een foetale afwijking. De ontwikkelingen in de klinische genetica brengen uiteraard ook psychosociale aspecten met zich mee. maar deze kregen tot nu toe betrekkelijk weinig aandacht