Vroege diagnostiek van foetale hydrocephalie : een klinisch-genetisch en echoscopisch onderzoek

Dit proefschrift betreft de congenitale hydrocephalus, een term die in de literatuur niet duidelijk wordt omschreven. Ten eerste omdat een overmaat aan liquor niet direct gepaard hoeft te gaan met een abnormale grootte van de schedel. Ten tweede omdat ventrikelverwijding pas op kan treden na de geboorte t.g.v. een congenitaal aanwezige oorzaak. Slechts 48% van de gevallen van congenitale hydrocephalie worden voor of bij de geboorte ontdekt (Chung en Myrianthopoulos 1975). Warkany et a 1 ( 1981) maakten onderschei d in de "obstetric hydrocephaly" waarbij de hydrocephalus manifest is ten tijde van de geboorte, en een "infantile hydrocephaly". Tot deze 1 aatste groep rekenen zij ni et de kinderen die t.g.v. een peri- of postnatale beschadiging in de eerste levensmaanden een hydrocephalus ontwikkelen. Onder congenitale hydrocephalie zal in dit proefschrift worden verstaan: een verwijding van het ventrikelsysteem v66r de geboorte, al of niet gepaard gaande met een vergrote schedel, of - een hydrocephalus die zich in de eerste twaalf maanden na de geboorte ontwikkelt t.g.v. een congenitale factor. Omdat de verhouding tussen de hoeveelheid liquor en de hersensubstantie tijdens het foetale leven verandert is een nauwkeurige omschrijving nodig van 11 verwijding van het ventrikelsysteem v66r de geboorte''. Aan de hand van echoscopische bevindingen zal in hoofdstuk 5 dit begrip nader worden gepreciseerd. Hoewel het aantal kinderen dat met een hydrocephalus wordt geboren gering is binnen het totale aantal aangeboren afwijkingen is het voor de ouders een ingrijpende gebeurtenis, mede gezien het herhalingsrisico van soms 25% (bij recessief erfelijke of geslachtsgebonden erfelijke vormen).