Translational Aspects of Behçet’s Disease

abstract

De ziekte van Behçet is een multi-factoriele (auto)inflammatoire vascilitis die vooral voorkomt bij mensen uit landen van de Middellandse Zee gebied en langs de voormalige zijderoute naar het Verre Oosten, er zijn ongeveer 600 patiënten in Nederland. Algemeen wordt aangenomen dat omgevings- en genetische factoren een rol spelen bij het ontstaan van de ziekte. Echter, zowel de epidemiologie als de pathofysiologie zijn onduidelijk, studieresultaten spreken elkaar soms tegen. In dit proefschrift wordt de veronderstelling dat de prevalentie van BD afneemt na migratie ter discussie gesteld, verder wordt voor het eerst epidemiologische data van een Nederlands cohort gepresenteerd. Vervolgens worden nieuwe genetische associaties gepresenteerd waaronder een beschermende relatie met NOD2 varianten en een verhoogd risico bij IL12A varianten. Veel inflammatoire cytokines zijn betrokken bij de ziekte van Behçet, weefsel expressie lijkt relevanter dan serum cytokine niveaus. Tot slot worden de nieuwe inzichten vertaald naar nieuwe behandelmodaliteiten. TNF-α blokkers en andere biologicals hebben een duidelijke plaats in de behandeling van refractaire ziekte.