Erytropoëtische protoporfyrie

Erytropoëtische protoporfyrie is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte, die gekenmerkt wordt door pijnlijke huidafwijkingen op de aan zonlicht blootgestelde huidgebieden.
De overerving is meestal autosomaal dominant; de penetrantie kan wisselend zijn. Er komen ook autosomaal recessieve vormen voor. Het onderliggende gendefect is bekend en bevindt zich op de korte arm van chromosoom 18q21.3. De aanwezigheid van een bepaalde mutatie of polymorfisme in het ferrochelatasegen kan een grotere kans geven op hepatobiliaire complicaties.
De aanwezigheid van een verhoogd protoporfyrine in de erytrocyten is pathognomonisch voor dit ziektebeeld. De therapiemogelijkheden zijn summier, maar zijn zowel gericht op symptomatische behandeling (antizonnebrandmiddel en folie op de ramen) als op preventie van hepatobiliaire complicaties.